编者按：国家两部委的一纸“叫停”令，让基因测序这一新鲜事物进入公众视野。基因测序最早兴起于美国，从2010年开始，在中国市场逐渐势起。在一些分析机构的预测报告中，仅中国基因测序市场的规模，就已从百亿元级别一路攀升到千亿元。

       在国家两部委叫停之前，可能极少有人注意到，早在市场上进行得如火如荼且投资前景被大大看好的基因测序，一直以来却处于法律真空、监管缺失的状态。

       在现行法律制度下，基因检测要获得“准生证”是否是无解的困局？相关部门先紧后松再紧的态度说明了什么？本期专题，我们关注基因测序，试图寻找答案。

     法治周末记者 赵晨熙

       29岁的陈萍，家住在北京市中关村，作为一名已经怀孕17周的准妈妈，她现在完全没有了当初“喜得贵子”时的欣喜，反而只剩下了心烦——2月23日一早，她如约去医院做孕检，却在必做的“唐氏筛查”中被查出了高风险，医生告知必须做羊膜穿刺来进一步确诊。

       “我听说在所有产检的方式里，羊膜穿刺算是高风险的一种。”陈萍为此很是担忧。此前她曾听说过一种新型的检测方法——“无创产前基因检测”，但医院告知这项检测现在已经不能做了，“被国家叫停了”。

       2月9日，国家食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。

       官方给出的原因是，目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，属于“违法医用”。

       无创产前基因检测属于已开展的一项临床应用，在被叫停之列。

       什么是基因测序？除了无创产前基因检测之外，目前还应用在哪些方面？人们的认知度和接受度如何？谁在做这些检测？一连串疑问，在两部委的“叫停”通知经媒体报道后，很快蔓延发酵。

       一滴血的检测

       “1/190”，这是两年前北京市民李佳在怀孕期间在“唐氏筛查”检查中的风险值，和如今的陈萍一样，这一数值代表着“高风险”，意味着她腹中的胎儿很可能罹患唐氏综合征，即“胎儿21三体综合征”。

       尽管李佳现在已经有了一个健康的宝宝，但回忆起当时听到结果的一瞬间，她还是心有余悸。“当时我就哭了。”李佳告诉法治周末记者，尽管医生在安慰她，筛查只是初检，并非确诊结果，但也建议她尽快做进一步检测。

       李佳坦言当时很不愿意进一步检查，因为她知道要想确诊就要做羊膜穿刺。

       羊膜穿刺术是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20毫升至30毫升的羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等用以确诊。

       虽然这样可以获得准确度较高的胎儿基因信息，但医生也直言会有0.5%的孕妇会出现羊膜炎、胎膜破裂甚至流产。在所有产检的方式里，算是高风险的一种。

       就在纠结之时，医生向李佳推荐一种她当时从未听过的新方法——“无创产前基因检测”。与羊膜穿刺相比，这项检查只需要抽一管(5毫升)静脉血，之后通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜促性腺激素的浓度，就可以准确算出胎儿出现唐氏症的危险性。

       无创产前基因检测的序幕，是由香港中文大学医学院教授卢煜明(Dennis Lo)揭开的。他发现母体外周血浆中存在胎儿游离DNA，1997年，他将这一发现发表于《柳叶刀》杂志，并称这个发现有助于检验胎儿是否患有遗传性疾病。

       2008年，卢煜明和他的团队又发布了该检测技术的详细检测方法，结果显示，该方法检出唐氏综合征的准确度在99%以上，这令其实际应用成为可能。

       此后，包括华大基因在内的全球多家机构陆续开始推行这项检测。

       李佳做孕检的是北京一家私立妇产医院，因为担心医生推荐的这种“新方法”不保险，家人还特意到北京其他医院打听了一下，得到的结果是“不少医院都知道这项技术，但是真正能做这项检测的并不多”。

       一家人左思右想，觉得抽一管血不会给胎儿带来什么影响，最终选择了无创基因检测。

       相比羊膜穿刺2000元左右的费用，基因检测要稍贵一些。李佳回忆，她当时做检测共花了3500元。

       在抽出一管静脉血后，等待两星期就出了结果。在医院出具的报告单上，内容也比较详细，不仅包括“21三体”的结果，还包括“18三体”和“13三体”的检测结果。

       李佳最终幸运地通过这次基因检测，排除了腹中胎儿患唐氏综合症的危险。

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